İnsan genomunda mutasiyaların “qaynar nöqtələri” aşkarlanıb

Barselona şəhərində yerləşən Mərkəzi Genom Tənzimlənməsi Mərkəzinin alimləri müəyyən ediblər ki, insan DNT-sinin mutasiyalara ən həssas sahələri genlərin başlanğıc hissələrində, informasiyanın oxunması prosesinin işə düşdüyü bölgələrdə yerləşir. Məhz burada DNT daha tez-tez zədələnir və bu zədələr sonradan irsi dəyişikliklərlə nəticələnə bilir.

Olaylar.az xəbər verir ki, elmi tədqiqatın nəticələri "Nature Communications" (NatCom) jurnalında dərc olunub.

Transkripsiya zamanı RNT-polimeraza fermenti lazımi hissəni RNT molekuluna köçürmək üçün ikiqat spiralı "açır". Bu anda DNT daha açıq vəziyyətə keçir və araşdırmanın göstərdiyi kimi, daha kövrək olur. Əgər yaranan zədələr dəqiq bərpa edilməzsə, mutasiyalar formalaşır.

Müəlliflər 220 mindən çox insanın təxminən 15 min genində son dərəcə nadir irsi DNT variantlarını təhlil ediblər. Onlar mutasiyaların məhz transkripsiyanın başlanğıc saytları ətrafında sabit şəkildə toplandığını aşkar ediblər. Lakin valideynlərdən irsən keçməyən, yeni yaranan dəyişikliklər - yəni de novo mutasiyalar üzrə aparılan tədqiqatlarda bu "ocaq" ilkin mərhələdə müşahidə olunmayıb.